烟雾病研究取得重要成果_神经精神疾病与心理健康协同创新中心,认知与神经精神疾病安徽省重点实验室
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烟雾病研究取得重要成果

2015/07/09 浏览次数:1022

以省部遗传病基因资源利用共建实验室为重要协作平台,通过国内多家单位的协同,开展烟雾病的GWAS研究,已经收集1500份血标本,采用Illumina公司高通量中华基因芯片对768例烟雾病患者及2204例正常对照进行全基因组SNPs基因分型并对SNPs位点进行关联分析,初筛阶段获得与疾病相关的SNP位点多达近百个(p<1×10-3 )。在验证阶段利用Sequenome分型平台,成功获取100位点分型,并进行疾病关联分析以及多种Pathway分析,获得了多个与疾病相关的SNP位点,为烟雾病的发病机制研究提供了遗传学证据,为将来开展基于基因的个体化治疗提供研究依据,研究结果已形成论文,正在Nature Genetics审稿中;开展ALS尿酸类药物的临床试验,新药创制正申请中。此方向有与北京307医院合作的973项目子项目和临床重点专科项目支持。另外,对806名烟雾病人流行病学研究也取得重要发现。

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